成人型成骨不全症1例报告

正患者,女,56岁,因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛,活动受限,不能久行、久立,休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂;糖尿病史5年;否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体:体型矮小,营养尚可,神志清楚,表情自如,回答清楚,查体合作,身高1.55 m。全身皮肤黏膜未见明显异常,头发花白稀疏。巩膜深蓝色(图1a);